1号染色体是人类23对染色体中最大的一对，包含了大约8%的人类基因组。当这条染色体发生缺失时，涉及的基因数量众多，于是影响到个体的多个系统和器官发育。
1号染色体缺失通常是由胚胎早期细胞分裂过程中出现的错误引起的，这种变异可能发生在精子或卵子形成阶段，也可能是受精后早期胚胎发育过程中发生的。新生儿健康问题
1号染色体缺失对新生儿的影响多样且严重。常见的表现包括生长迟缓、智力障碍、面部特征异常、心脏缺陷以及其他多系统的异常。这些症状的具体表现形式和严重程度因人而异，取决于缺失片段的大小和位置。遗传模式与父源性因素
虽然1号染色体缺失的确切遗传模式尚不完全清楚，但研究表明，这种变异可能与父母双方都有关系。
尤其强调的是，有证据表明，父亲的遗传因素可能在偶发状况下扮演着更为重要的角色。从以往资料表明，精子形成过程中的染色体重组错误可能是催生1号染色体缺失的重要原因之一。补充说明，年龄也是一个难以回避的是的因素。随着男性年龄的增长，精子质量逐渐下降，染色体异常的风险也随之增加。从而，高龄父亲生育的孩子出现1号染色体缺失的可能性相对较高。研究进展
为了更好地理解1号染色体缺失的遗传机制及其对新生儿健康的影响，科学家们正不断努力进行深入研究。
通过高通量测序技术，研究人员能够更准确地定位缺失片段，并探索其对特定基因表达的影响。连带地，通过建立动物模型，可以进一步探究这些遗传变异如何触发发育异常。诊断与治疗。